Epidemiología del diagnóstico prenatal de defectos congénitos en la provincia de Holguín / Epidemiology of prenatal diagnosis of congenital defects in Holguín province

Introducción: En Cuba, los defectos congénitos constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de un año, por lo cual ocupan un lugar prioritario en los programas médicos sociales del país. Objetivo: Evaluar el comportamiento epidemiológico del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en Holguín, Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal de la epidemiología de los defectos congénitos en la provincia de Holguín, Cuba, en el periodo de enero 2011- junio de 2020. Resultados: Los años con mayor número de defectos congénitos diagnosticados fueron: 2011, 2012, 2017 y 2018 con 308, 253, 290 y 236 pacientes, respectivamente. Los defectos congénitos más frecuentes fueron: cardiovasculares (comunicación interventricular, canal auriculoventricular, transposición de grandes vasos e hipoplasia de cavidades), renales (pielocaliectasia, hidronefrosis, riñones poliquísticos), y del sistema nervioso central (ventriculomegalia, hidrocefalia). El grupo de edad materna donde se realizó mayor número de diagnósticos fue entre 20-24 años, la mayoría en el segundo trimestre de la gestación; en el primer trimestre, el mayor número de defectos congénitos correspondió a los defectos de pared anterior. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se mantuvo estable en la mayoría de los años estudiados. Conclusiones: La estabilidad y perfeccionamiento del programa de diagnóstico prenatal de los defectos congénitos, y el asesoramiento genético adecuado, han tenido un resultado epidemiológico favorable en la provincia.

Introduction: congenital defects in Cuba are the second cause of death in children under one year of age that is why they occupy a priority place in the social medical programs of the country. Objective: to evaluate the epidemiological manifestation of the prenatal diagnosis of congenital defects in Holguín, Cuba. Methods: a descriptive and cross-sectional study of the epidemiology of birth defects was carried out in Holguín province, Cuba from January 2011 to June 2020. Results: the years with the highest number of diagnosed birth defects were 2011, 2012, 2017 and 2018 with 308, 253, 290 and 236 patients, respectively. The most frequent birth defects were cardiovascular (ventricular septal defect, atrioventricular canal, transposition of the great vessels and hypoplasia of cavities), renal (pyelokaliectasia, hydronephrosis and polycystic kidneys), and central nervous system (ventriculomegaly and hydrocephalus). The maternal age group in which the highest number of diagnoses was made was between 20-24 years, mostly in the second trimester of pregnancy; the largest number of congenital defects in the first trimester corresponded to anterior wall defects. The infant mortality rate due to congenital defects remained stable in most of the years studied. Conclusions: the stability and improvement of the prenatal diagnosis program for congenital defects, as well as an adequate genetic counseling, have had a favourable epidemiological result in the province.

Factores asociados a hipertrofia sigmoidea en personas adultas que habitan en altura / Factors associated with sigmoidea hypertrophy in adults who live in altitude

RESUMEN Objetivo: Determinar los factores asociados con hipertrofia sigmoidea (HS) en adultos que habitan en la altura. Material y métodos: Estudio observacional, analítico, de casos y controles. Se realizó en el laboratorio de Ecocardiografía del Hospital Regional Docente Clínico Quirúrgico Daniel Alcides Carrión de Huancayo, entre enero del 2017 y julio del 2019. La muestra estuvo conformada por 74 personas que viven a más de 3000 m.s.n.m. Para el diagnóstico de HS se consideró el incremento del grosor septal basal (> 13 mm en varones y > 12 mm en mujeres), y tener el grosor > a 50% de la pared septal media. Los datos se recolectaron mediante un cuestionario. Se realizó el análisis estadístico con X2, t-student, y regresión logística considerándose significativo p<0,05. Resultados: Se incluyeron 74 pacientes. El promedio de edad fue 63 ± 16 años (rango: 23-94), 41 (55,4 %) fueron mujeres. La HS tipo 2 fue dos veces más frecuente que el tipo 1. Se conformaron dos grupos: n1=37 casos y n2=37 controles. En el análisis multivariado se encontró que la diabetes mellitus (OR=23,76 IC 95%: 1,61-350,7); la edad de 60 a más años (OR=9,97; IC 95%: 1,93-51,48) y la hipertensión arterial (OR=5,18 IC 95%: 1,19-22,59) estuvieron asociados con la mayor frecuencia de presentación de HS (p<0.05). Conclusiones: Se concluye que en el poblador que habita en la altura la diabetes mellitus, la edad avanzada y la hipertensión arterial son factores asociados a HS.

SUMMARY Objective: To determine factors associated to sigmoidal hypertrophy (SH) in adults living at high altitude. Methods: A case-control study was carried-out in the Ultrasound laboratory at Hospital Regional Docente Clínico Quirúrgico Daniel Alcides Carrión, Huancayo from January 2017 to July 2019. 74 persons were included who lived at altitudes above 3000 m.a.s.l. SH was defined considering the septal thickening (> 13 mm for males and > 12 mm for females) and having a septal median thickening > a 50%. Data were collected in a questionnaire, chi-square and student´s t-test were performed and a logistic regression analysis was carried-out including variables with statistical significance at <0.05. Results: Mean age was 63 ± 16 years (range: 23-94); 41 (55.4%) were females. SH type 2 was twice more common than SH type 1; 37 patients were cases and 37 were controls. The multivariate analysis found that diabetes mellitus (OR=23.76; 95% CI: 1.61-350.7); age above 60 years old (OR=9.97; 95% CI: 1.93-51.48) and blood hypertension (OR=5.18; 95% CI: 95%: 1.19-22.59) were associated with HS (p<0.05). Conclusions: In people living at high altitude, diabetes mellitus, advanced age and blood hypertension are associated to SH.

Defecto ventricular septal aislado. Reporte de un caso / Isolated ventricular septal defect. A case report / Isolated ventricular septal defect. A case report

RESUMEN Las cardiopatías congénitas son las anomalías congénitas más frecuentes. El defecto ventricular septal (DVS) es la cardiopatía congénita más común en los recién nacidos que afecta entre 25 y 30% de los neonatos con defecto cardiaco; los de tipo medio muscular son más comunes que los perimembranosos. La incidencia de anomalías cromosómicas con DVS aislado es relativamente baja. El cierre espontáneo del DVS aislado ocurre en aquellos que son pequeños, y el DVS muscular medio es el que más comúnmente se cierra comparado con el membranoso o perimembranoso. El diagnóstico de DVS muscular aislado sin otra anomalía puede ser considerado un hallazgo benigno.

ABSTRACT Congenital heart disease is the most common congenital anomaly. Ventricular septal defect (VSD) is a frequent congenital heart disease in newborns, affecting 25 to 30% neonates with cardiac defects. Muscular VSDs are more frequent than perimembranous VSDs. The association of cases with chromosomal anomalies and isolated VSD is relatively low. Spontaneous closure of isolated VSD is higher with small VSD cases, and the muscular VSD is more likely to close spontaneously than the membranous or perimembranous types. Therefore, diagnosis of isolated muscular VSD with no other anomalies can be considered a benign finding.

Implante valvular aórtico percutáneo por vía transfemoral y apical. Impacto y consideraciones generales de ambos abordajes / Transapical and Transfemoral Aortic Valve Implantation. Impact and General Considerations of both Approaches

RESUMEN: Introducción: La miectomía septal ampliada constituye el tratamiento de elección para pacientes con miocardiopatía hipertrófica obstructiva sintomática, refractarios al tratamiento farmacológico. Objetivos: Evaluar los resultados posoperatorios, el cambio en los síntomas y la evolución ecocardiográfica de una población sometida a miectomía septal ampliada por miocardiopatía hipertrófica obstructiva sintomática. Material y métodos: Desde noviembre de 2011 a octubre de 2017, se intervino un total de 28 pacientes. Se analizaron la evolución posoperatoria, clínica y ecocardiográfica al alta y al seguimiento. Resultados: Edad promedio 53,3 ± 13,4 años. La mortalidad perioperatoria (< 30 días) fue del 0%. Un paciente falleció a los 90 días (3,5%). No se produjeron comunicaciones interventriculares, daño de la válvula aórtica ni se reemplazó la válvula mitral en ningún paciente. El 91% de ellos se encontraban con disnea en CF III-IV en el preoperatorio, los restantes tenían angina o síncope. En el seguimiento, el 92,8% estaban asintomáticos, 1 paciente en CF III y otro en CF II. El gradiente preoperatorio basal promedio fue de 53,5 mmHg y con valsalva 86,4 mmHg; los gradientes basal y con valsalva posoperatorios fueron 9,4 mmHg y 13,5 mmHg (p < 0,01). Al seguimiento, los gradientes en reposo y con valsalva fueron aún más bajos, 8,3 mmHg y 10,7 mmHg, respectivamente (p: NS). Nueve pacientes (32%) presentaban insuficiencia mitral moderada a grave previa por movimiento anterior sistólico o patología intrínseca mitral. Se detectó solo un paciente con insuficiencia mitral moderada asintomática en el seguimiento (3,5%). La mediana de seguimiento fue de 400 días, Pc 25-75 de 695 días (mínimo de 30 días y el máximo de 1868 días). Conclusión: Con la miectomía septal ampliada se obtiene una mejoría hemodinámica y clínica de los pacientes sintomáticos, con bajo número de complicaciones posoperatorias. Esto tiene como resultado una mejor calidad de vida.

Miectomía septal ampliada en la miocardiopatía hipertrófica obstructiva, resultados clínicos y evolución ecocardiográfica a mediano plazo / Extended Septal Myectomy in Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy: Mid-term Clinical and Echocardiographic Outcomes

RESUMEN: Introducción: La miectomía septal ampliada constituye el tratamiento de elección para pacientes con miocardiopatía hipertrófica obstructiva sintomática, refractarios al tratamiento farmacológico. Objetivos: Evaluar los resultados posoperatorios, el cambio en los síntomas y la evolución ecocardiográfica de una población sometida a miectomía septal ampliada por miocardiopatía hipertrófica obstructiva sintomática. Material y métodos: Desde noviembre de 2011 a octubre de 2017, se intervino un total de 28 pacientes. Se analizaron la evolución posoperatoria, clínica y ecocardiográfica al alta y al seguimiento. Resultados: Edad promedio 53,3 ± 13,4 años. La mortalidad perioperatoria (< 30 días) fue del 0%. Un paciente falleció a los 90 días (3,5%). No se produjeron comunicaciones interventriculares, daño de la válvula aórtica ni se reemplazó la válvula mitral en ningún paciente. El 91% de ellos se encontraban con disnea en CF III-IV en el preoperatorio, los restantes tenían angina o síncope. En el seguimiento, el 92,8% estaban asintomáticos, 1 paciente en CF III y otro en CF II. El gradiente preoperatorio basal promedio fue de 53,5 mmHg y con valsalva 86,4 mmHg; los gradientes basal y con valsalva posoperatorios fueron 9,4 mmHg y 13,5 mmHg (p < 0,01). Al seguimiento, los gradientes en reposo y con valsalva fueron aún más bajos, 8,3 mmHg y 10,7 mmHg, respectivamente (p: NS). Nueve pacientes (32%) presentaban insuficiencia mitral moderada a grave previa por movimiento anterior sistólico o patología intrínseca mitral. Se detectó solo un paciente con insuficiencia mitral moderada asintomática en el seguimiento (3,5%). La mediana de seguimiento fue de 400 días, Pc 25-75 de 695 días (mínimo de 30 días y el máximo de 1868 días). Conclusión: Con la miectomía septal ampliada se obtiene una mejoría hemodinámica y clínica de los pacientes sintomáticos, con bajo número de complicaciones posoperatorias. Esto tiene como resultado una mejor calidad de vida.

Budget impact analysis of the percutaneous septal occluder for treatment of ostium secundum atrial septal defects in the Brazilian Unified National Health System / Análise do impacto orçamentário do uso de oclusor percutâneo septal para fechamento de comunicação interatrial no Sistema Único de Saúde / Análisis del impacto presupuestario en el uso del oclusor percutáneo septal para la oclusión de comunicación interauricular en el Sistema Único de Salud brasileño

The aim of this study was to perform a budget impact analysis on the adoption of percutaneous occlusion of ostium secundum atrial septal defects in the Brazilian Unified National Health System. Costs were collected using micro-costing technique from medical records for each treatment technique (conventional surgery versus percutaneous septal occluder) at a public federal hospital specialized in high-complexity cardiology. The analysis showed that expenditures associated with percutaneous occlusion were lower than with conventional surgery, and sensitivity analysis confirmed the cost reduction in several scenarios, showing a significant budget impact with a 30% adoption rate for the percutaneous occluder (savings of approximately 1.5 million dollars per year). The study indicates that the adoption of the percutaneous septal occluder would mean cost savings of approximately 3.5 million dollars for the Brazilian public health system.

O objetivo foi analisar o impacto orçamentário da incorporação do oclusor septal percutâneo para o tratamento de defeitos do septo atrial do tipo ostium secundum, sob a perspectiva do Sistema Único de Saúde brasileiro. Os custos foram coletados por microcusteio com base nos registros das intervenções terapêuticas (cirurgia convencional ou implante percutâneo de oclusor septal) realizadas em um hospital público federal especializado em cardiologia de alta complexidade. A análise identificou que os custos associados ao procedimento percutâneo de oclusor septal foram inferiores aos relacionados com a cirurgia convencional, a análise de sensibilidade confirmou a redução dos custos em diversos cenários e mostrou que o impacto no orçamento foi significativo a partir de uma taxa de incorporação de 30% do oclusor septal percutâneo pelo sistema de saúde (redução dos gastos em torno de 1,5 milhão de dólares por ano). O estudo indica que a adoção do implante percutâneo do oclusor septal pode representar uma economia de aproximadamente 3,5 milhões de dólares para o sistema de saúde brasileiro.

El estudio consistió en analizar el impacto presupuestario de la implementación del oclusor septal percutáneo para el tratamiento de defectos del tabique auricular del ostium secundum, desde la perspectiva del Sistema Único de Salud. Los costes incluidos en el modelo por la técnica de micro-coste se obtuvieron de los registros de las intervenciones terapéuticas (cirurgía convencional u oclusor septal percutáneo) en un hospital público federal, especializado en cardiología de alta complejidad. El análisis reveló que los costos asociados con el oclusor septal percutáneo fueron más bajos que los asociados con la cirugía convencional, un análisis de sensibilidad confirmó la reducción de costos en diferentes escenarios y mostró que el impacto fue significativo desde una tasa del 30% de incorporación del oclusor septal percutáneo por el sistema de salud (reducción en el gasto de alrededor de 1.5 millones de dolares por año). El estudio indica que la adopción del implante percutáneo del oclusor septal puede representar un ahorro de aproximadamente 3,5 millones de dólares anuales al sistema de salud brasileño.